Zápis z morfologického semináře a schůzky výboru
pracovní sekce dětské hematologie ČR
konané v Praze Motole 15.9.2015

  1. V rámci morfologického semináře bylo referováno 23 pacientů: 12 ALL, 1 zralá B- ALL, 1 bilineární AL, 1 MDS, 1 CML, 1 autoimunitní pancytopenie, 3 relapsy ALL a 3 relapsy AML.
  2. Byla referována dvě úmrtí v remisi:
    Ostrava – sepse, multiorgánové selhání u chlapce s HR-ALL v aplázii po HR bloku.
    Praha - respirační insuficience při febrilní neutropenii a myelodysplatickými změnami s nálezem 7q- post mortem u dívky s intermediární T-ALL s řadou infekčních komplikací a mimořádnou myelotoxicitou během léčby.
  3. Prof. Trka informoval o postupu genomických vyšetření a reportování výsledků – u B-other ALL: multi PCR, SNP array, exom seq a RNA seq. , nedosažení remise d33, MRD TP3c (po 3.HR) ̰≥ 10(-3) a relapsu SNP array, exom seq a RNA seq.
  4. Prof. Seeman byl pozván ke sdělení o současném stavu diagnostiky a léčby dětí s atypickým HUS.
    Atypický HUS je heterogenní skupina chorob, příčinou je dysregulace alternativní cesty aktivace komplementu (komplementopatie).
    Typická je triáda:
    • trombocytopenie
    • hemolytická anémie (neimunní - Coombs neg)
    • orgánová dysfunkce ( ARI, CNS..)
    Atypický je proto, že
    • není průjem (ale u 1/3 dětí může být)
    • je rekurentní – nová epizoda po více než 14ti denní remisi
    • časté familiární případy, ale inkompletní penetrance a variabilní fenotyp
    Příčinou jsou defekty volného (faktor H, I) nebo membránového inhibitoru (MCP1 = CD46), složky C3 komplementu,CFB, THBD (popsány mutace v 6 genech pro tyto faktory).
    Nutná speciální lab.vyšetření:
    KO+diff, LDH, haptoglobim, Coombs, přítomnost schistocytů
    STEC-EHEC
    aktivita ADAMTS13
    Podtypy a-HUSu se určují dle genu, které je způsobují (nejčastější defekt faktoru H).
    V léčbě se užívá plasmaferéza s FFP, od 2015 Eculizumab (anti-C5MoAb) dlouhodobě.
    RE: Před zavedením Eculizu těžký a relabující průběh, vysoká úmrtnost (30%), velmi častá progrese do CHRI, vysoké riziko rekurence po Tx ledviny.
    Po Eculizu: příznivý průběh akutní fáze, žádné relapsy při léčbě, úmrtnost 0%, progrese do chronického selhání ledvin vzácná, nepotřebují Tx ledviny, případná rekurence po Tx léčitelná, (riziko infekce Neisseria meningitis, nutnost dlouhodobého podávání).
  5. Prof. Štěrba pozval do Brna nejen na konferenci PSDH, ale i na čtvrtek a pátek 15.10. a 16.10.2105 na mítink benigní hematologie a solidních tumorů některých východoevropských zemí. Vše v hotelu Holiday Inn.
  6. Prof. Starý poděkoval za kompletaci dat o pankreatitidách na asparaginase a dat etnickém původu pacientů s ALL – Mgr. Janotová má již připravenou prezentaci, ještě bude doplněna o data z Brna.
  7. Všech šest netransplantujících center bylo uznáno v rámci nové vyhlášky MZ, stávající praxe diagnostiky a léčby by se neměla nijak měnit.
  8. Termín dalšího blast show předpokládáme v prosinci 2015/lednu 2016.

V Ostravě 16.9.2015

Prof. MUDr. Jan Starý, DrSc.
Zapsala MUDr. Hana Ptoszková